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P124H- 인간 생존 모터 뉴런 1 - SMN1 유전자 검출 키트

P124H- 인간 생존 모터 뉴런 1 - SMN1 유전자 검출 키트

브랜드 Tianlong
제품 산지 중국
납품 가격 1-2주
공급 능력 500000 테스트/M

이 제품은 인간 말초 EDTA 항응고제 혈액을 검체로 사용하여 인간 게놈 DNA의 7번째 exon 및(또는) 8번째 exon에서 SMN1의 copy number를 검출합니다.

이름:
Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gene Detection Kit (PCR-Melting Curve Method)

일반 제품 정보:

상품명	기술	투기	고양이.아니요.	인증서
인간 생존 모터 뉴런 1(SMN1) 유전자 검출 키트	PCR-용해 곡선법	32	P124H	이것

투기:
32T/키트

사용 목적:

이 제품은 인간 말초 EDTA 항응고제 혈액을 검체로 사용하여 인간 게놈 DNA의 7번째 exon 및(또는) 8번째 exon에서 SMN1의 copy number를 검출합니다. 척수성 근위축증(SMA)은 척수의 전각에 있는 운동 뉴런의 퇴화를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 임상적으로 근위 말단 및 몸통의 진행성 및 대칭적 근력 약화, 위축 및 마비로 나타납니다. 근육 위축은 대칭이고 하지가 상지보다 더 심각하며 신체의 근위 부분이 침입에 더 취약합니다. 근육의 점진적인 퇴행으로 인해 환자는 점차 서기, 기는 것, 삼키는 것, 심지어는 호흡과 같은 정상적인 생리 기능을 상실하게 되며 심하면 사망에 이를 수 있습니다.

SMA의 주요 병원성 유전자는 염색체 5q11.2-q13.3에 위치한 생존 운동 뉴런(SMN) 유전자입니다. SMN 단백질의 손실은 많은 수의 초기 배아 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 대부분의 세포는 낮은 수준의 SMN 단백질을 견딜 수 있지만 척추 전각 세포는 낮은 수준의 SMN 단백질을 견딜 수 없어 SMA를 유발합니다. 인간 게놈에는 2개의 가깝고 고도로 상동성인 SMN 유전자가 있는데, 텔로미어 쪽의 SMN1과 중심체 쪽의 SMN2는 각각 엑손 7과 8과 인트론 6과 7에 위치한 5개의 염기만 다릅니다. SMN1과 SMN2는 모두 전사할 수 있습니다. SMN1은 SMA의 주요 병원성 유전자이고 SMN2는 조절 유전자이다. 통계에 따르면, SMA 환자의 약 95%는 SMN1 유전자의 엑손 7 및/또는 8의 동형 접합체 결실을 보였으며, 나머지 5% 정도의 환자는 SMN1의 엑손 7의 이형 결실 및 SMN1의 점 돌연변이 화합물 이형 결실을 보였다. 임상적으로 SMA 캐리어 검출의 주요 목표는 SMN1 단일 카피 집단의 검출이다. 이 키트는 인간 게놈 DNA의 exon 7 및/또는 exon 8에서 SMN1의 copy number를 검출하며, 척수성 근위축증에서 SMN1 유전자 운반체를 스크리닝하는데 적합합니다.

시험의 원리:

경쟁력 있는 PCR, 포화형광염료, 용융곡선분석기술, normalization 소프트웨어 처리기술을 결합한 Real-Time Fluorescent Quantitative PCR을 기반으로 DNA 시료에서 SMN1의 copy number를 검출하는 키트입니다. Real-time PCR 기술을 이용하여 target 유전자와 내부 reference 유전자가 도달하도록 합니다. 경쟁적 증폭의 안정기이고, 증폭된 산물의 농도는 기질 주형에 있는 두 유전자의 복제 수 사이의 상대적 관계를 반영합니다. 포화 형광 염료는 이중 가닥 DNA에 특이적으로 결합하여 형광을 방출하지만 단일 가닥 DNA는 형광을 생성하지 않습니다. 용융 분석 후 이중 가닥 DNA의 용융 중 형광 신호 값의 변화를 실시간 검출하여 서로 다른 증폭 산물의 용융 온도 및 농도 차이에 따라 표적 유전자와 내부 참조 유전자가 서로 다른 용융 피크를 형성 , 데이터를 소프트웨어로 정규화하고, P값과 R값을 계산하고, 이를 바탕으로 SMN1의 카피수를 판단한다. 동시에,

보관 조건 및 유효 기간:

모든 시약은 어두운 곳에서 -20ºC±5ºC에 보관해야 합니다. 시약의 유효기간은 10개월입니다. 키트는 6회 이상 냉동 및 해동해서는 안 됩니다. 개봉된 시약은 실온에 보관해야 합니다. 8시간 이내의 조건에서. 본 제품은 0~8ºC의 조건에서 운송됩니다. 시뮬레이션 운송 테스트는 안정성과 유효성이 운송에 의해 영향을 받지 않았지만 운송 시간에 영향을 받을 수 있음을 나타냅니다. 7일을 초과해서는 안됩니다. 제조일자와 유통기한은 포장 라벨에 표시되어 있습니다.

적용 가능한 계기:

Xi'an Tianlong Science and Technology Co. Ltd.의 Gentier 96E 실시간 PCR 시스템, Roche Light Cycler 480 실시간 형광 정량적 PCR 기기 또는 유사한 장치.

샘플 요구 사항:

1. 샘플: 전혈 샘플.

2. 채혈 : 1회용 무균 주사기로 피험자로부터 2~5mL의 정맥혈을 채취하여 EDTA 항응고제가 들어있는 유리관. 유리관을 즉시 부드럽게 뒤집어 5~10회 혼합하고, 항응고제와 정맥혈이 완전히 혼합되도록 합니다.

3. Human genomic DNA 추출은 상용 kit 사용을 권장합니다. 추출된 DNA를 측정해야 합니다. UV 분광광도계로 10ng/μL≤DNA 농도 요구사항≤120ng/μL일 때, OD260/OD280은 안에 있습니다 1.7~2.0. 추출된 DNA는 즉시 검사하는 것이 좋으며, 그렇지 않은 경우 -20°C 이하에서 보관하십시오. 6개월 이상.

자주 묻는 질문

Gentier96과 Gentier48의 차이점은 무엇입니까?
1.1 샘플 전체 차이: Gentier96은 실행당 최대 96개의 샘플을 처리할 수 있고 Gentier48은 실행당 최대 48개의 샘플을 처리할 수 있습니다. 1.2 형광 채널 차이: Gentier96 E/R에는 별도로 6/4개의 형광 채널이 있고 Gentier48 E/R에는 4/2개의 형광 채널이 있습니다. 1.3 광원 위치 차이: Gentier96의 광원은 상단에 있으므로 튜�...more

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